염색체 이상 관련 질병 목록

사람 뿐만 아니라 모든 생물은 염색체를 가지고 있으며 이 염색체의 문제로 인해 수많은 질병에 걸릴 수 있습니다. 요즘에는 의학 기술의 발달로 아이들의 염색체를 검사해 염색체 결함으로 인해 발육부진, 학습장애, 정신지체, 다운증후군, 자폐증 등 300여가지의 유전체 이상질환에 대한 검사가 가능합니다.

오늘은 이중에 대표적인 염색체 이상으로 인한 질병에 대해 알아보도록 하겠습니다. 아래의 염색체 이상에 대한 질병 정보는 <G 스케닝 검사>에 대한 책자에서 발췌했습니다.

(1) Monosomy 1p36

1번 염색체의 미세결실이 원인으로 정신지체, 발달지연, 저혈압, 선천적 심장이상의 증상

(2) 주버트 증후군

2번 염색체의 미세결실이 원인으로 정신지체, 발달지연, 언어 및 인지 장애 등 증상

(3) 3q29 결실 증후군

3번 염색체의 미세결실이 원인으로 드문 선천정 기형으로 소뇌층부의 무형성 또는 형성 부전의 증상

(4) 울프-허쉬호른 증후군

4번 염색체의 미세결실이 원인이며 그리스 투구형 얼굴, 사시, 낮은 귀, 심장기형, 심한 정신지체, 발작 등의 증상

(4) 라이거 증후군

4번 염색체의 미세결실 및 돌연변이가 원인이며 눈의 기능장애 또는 실명을 유발 

(5) 대뇌성 거인증

5번 염색체의 미세결실이 원인이며 생후 1~2년 동안 과다발육으로 인해 큰 머리와 정신지체, 학습장애 등의 증상

(5) 고양이 울음 증후군

5번 염색체의 미세결실이 원인이며 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 근긴장저하, 심장기형, 발달지연, 심한 정신지체등 증상

(7) Greig cephalopolysyndactyly 증후군

7번 염색체의 미세결실이 원인이며 손가락 기형, 특이한 두개골 형성 등의 증상

(7) 윌리엄스 증후군

7번 염색체의 미세결실이 원인이며 발달장애, 학습장애, 집중력 결핍, 특징정 얼굴 (위로 솟은 작은 코끝/ 뾰족한 턱/ 큰 입/ 도톰한 입술)의 증상

(2) (3) (7) 자폐

사회성 결여 및 의사소통 문제, 제한되고 반복적인 양상을 보이는 행동이 특징인 발달장애로 일부 환자의 경우 (2), (3), (7)번 염색체의 미세결실과 연관이 있다고 밝혀 졌으니 명확한 발생 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

(8) Langer-Giedion 증후군

8번 염색체의 결실이 원인이며 학습부진, 작은 키, 작은 머리, 뼈의 이상 등 증상

(9) 9q34.3 결실 증후군

9번 염색체의 결실에 의해 매우 드물게 발생하며 발육부전 정신지체, 근육저하, 선천성 심장기형의 증상

(10) 디죠지 증후군2

10번 염색체의 결실에 의해 매우 드물게 발생하며 얼굴 및 심장기형 등의 증상

(11) Potoki-shaffer 증후군

11번 염색체의 결실이 원인이며 발육부진을 동반한 다발성 외골증(뼈 돌출), 마루뼈구멍(두개골 구멍) 등의 증상

(11) Jacobsen 증후군

11번 염색체의 결실이 원인으로 약 10만명당 1명꼴로 발생하며 정신지체, 선천성 심장기형, 특징적인 얼굴기형 등의 증상

(13) 파타우 증후군

13번 염색체가 3개인 것이 원인이며 심한 선천성 기형이 나타나며 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하며 정신지체, 발달지연, 소두증, 소안구증, 다지증의 증상

(15) 프라더윌리 증후군

아빠의 15번 염색체 미세결실 또는 엄마의 15번 염색체 중복이 원인이며 신생아 초기에 비만, 저신자으 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하등의 증상

(15) 엔젤만 증후군

엄마로부터 받은 156번 염색체의 미세결실이 주요원인으로 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 과다한 웃음, 발작, 발달지연, 정신지체, 언어장애 등 증상

(15) 15q12 중복 증후군

15번 염색체의 중복이 원인으로 자폐, 정신지체, 발육부진 등 증상

(15) 특발성 전신성 간질

중추신경계 특별한 이상이 없이 발생하는 간질로 전체 간질의 30% 정도 차지하며 대체적으로 원인을 알 수 없지만 일부 환자에게선 15번 염색체의 미세결실과 관련이 있음이 밝혀졌습니다.

(17) 스미스 마제니스 증후군

17번 염색체의 미세결실이 원인으로 단두증(짧은 두상), 접히는 뒷목살, 넓은 콧날, 이성형부전, 저신장, 언어지연, 행동장애, 수면장애, 성장발육부진 등 증상

(17) 밀러 디커 증후군

17번 염색체의 미세결실이 주요 원인으로 80%는 자연적으로 발생하고 20%는 부모로 부터 유전됩니다. 주름이 없는 뇌, 정신지체, 선천성 심장이상, 두개안면기형 등 증상

(17) 17p12 증후군

17번 염색체의 중복 및 결실 등이 원인으로 다양한 신경계 이상양상을 포함한 증상

(18) 에드워드 증후군

18번 염색체가 3개인 것이 원인으로 기형의 상태가 치명적이라 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하며 정신지체, 발달장애, 특징적 손발 모양의 증상

(20) 알라질 증후군 

20번 염색체의 결손이 주요 원인이며 황달, 피부의 지방축적, 넓은 이마, 망울모양의 긴코, 사시, 심장/ 눈/ 척추/ 신장 이상 등 증상

(21) 다운증후군

21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 3개로 특징적 외모, 정신지체, 신체기형, 발달장애 등 증상

(22) 디 죠지 증후군

22번 염색체의 미세결실이 원인이며 심장기형, 비정상적인 얼굴모양, 구개열, 저칼슘혈증 등 증상

(22) 묘안 증후군

22번 염색체의 중복등이 원인이며 눈조직 결손, 시력기능상실, 성장지연, 정신지체 등 증상

(X) 터너 증후군 

성염색체가 하나인 경우 발생하며 저신장, 성적인 발달장애, 림프부종, 두껍고 짧은 목, 방패형 가슴 등의 증상

(X) 클라인펠터 증후군 

정상인보다 X염색체가 하나 더 많은 비정상 성염색체(47, XXY)가 원인이며 고환의 위축, 무정자증, 여성형 유방 등의 증상

(X) 듀센형 근이영양증 

X 염색체의 유전자 이상이 주요 원인이며 주로 남자에게 많이 발생하며 근육의 약화로 인한 기립 동작과 동요성 보행 증상이 나타나며 보통 2~4세 경에 인지

(X) 스테로이드설파타제 결핍증

X 염색체의 미세결실이 주요 원인이며 남자아이 2천~6천명당 1명꼴로 발생하고 건조하고 비늘 모양의 피부, 빈약한 머리카락, 지능저하 등의 증상이 있으며 청소년기를 지나 나이가 들수록 심해짐

(X) 글리세롤키나아제 부족증

X 염색체의 유전자 결손이 원인이며 정신지체, 발육부진, 골다공증 등의 증상

(X) 칼만 증후군 

X 염색체의 유전자 결실과 돌연변이가 원인으로 성선기능 저하증, 불임, 사춘기 2차성장 장애, 후각 상실 또는 후각 기능 저하 등의 증상

(Y) 성 결정부위 Y 

Y 염색체 중 고환 형성에 중요한 역활을 하는 유전자의 돌연변이가 원인이며 성선이발생증, XY female type의 증상

(Y) 무정자증

Y 염색체의 미세결실이 원인이며 남성 불임의 증상